De siste årene har forskning på genetikk gjort det mulig å se på et samlet genetisk bidrag til en gitt sykdom gjennom polygenetiske risiko scorer. En slik score inneholder flere ulike gener som er vist å være assosiert med en sykdom og disse genene bidrar til en samlet genetisk disposisjon (1). Disse scorene kan gi et mer helhetlig bilde av det genetiske bidraget til en gitt sykdom, og gir oss både nye muligheter til å finne medisinske angrepspunkt og til å gjøre tiltak før en sykdom inntreffer. At man er genetisk disponert for å få en sykdom, betyr ikke at man nødvendigvis får denne sykdommen, men at risikoen for å få denne bestemte sykdommen er forhøyet.
Forskere må dele funnene sine
Med nye metoder og muligheter kommer også nye diskusjoner om hvordan vi skal anvende kunnskapen om genetisk disposisjon. Hvordan kan man bruke denne informasjonen slik at det kommer flest mulig til gode, og hvordan kan man forklare til allmennheten hva dette faktisk betyr? God folkeopplysning er viktig for å unngå at en høy genetisk risiko tolkes som at man «uansett» vil få sykdommen (2). En slik misoppfatning kan føre til at enkelte nedprioriterer gode livsstils- og helsevalg (2).
Forskning har også sett på hva allmennheten vet om ulike faktorer som kan bremse utvikling av sykdom, eller forebygge den, såkalte modifiserbare faktorer. En studie som oppsummerte og analyserte publisert forskning på temaet «hva befolkningen vet om modifiserbare kardiovaskulære faktorer og risikoen for å utvikle demens», konkluderte de med at kunnskapen generelt er lav (3). Her har vi som driver med forskning et ansvar for å dele funnene vi har på både en vitenskapelig og folkelig måte. Spesielt gjelder det de av oss som driver med folkehelseforskning, og som ser på hva som kan redusere risiko for sykdom og fremme god helse.
Forebygge risiko for demens
La oss fortsette med å se på demens. Vi har ikke funnet en bestemt årsak eller en kur for denne sykdommen, og derfor blir forebygging ekstra viktig. Demens er kjent for å være en multifaktoriell sykdom hvor både gener og miljø spiller inn (4). En nylig rapport fra The Lancet viste at rundt 45% av demenstilfeller i verden potensielt kan forebygges ved å ta tak i 14 modifiserbare (mulig å endre) risikofaktorer på ulike stadier i livet (5). Disse faktorene er røyking, lite utdanning, høyt alkoholforbruk, hørselstap, høyt LDL-kolesterol, fysisk inaktivitet, høyt blodtrykk, diabetes, overvekt, depresjon, traumatisk hjerneskade, luftforurensning, sosial isolasjon, og ubehandlet synstap. Disse tallene og funnene er basert på ulike typer av demensforskning de seneste årene. Til sammen er dette nesten halvparten av alle demenstilfeller, og forebygging på dette området vil ha stor betydning for folkehelsa.
I tillegg til disse modifiserbare faktorene, er det også identifisert gener som er sterkere assosiert med demens enn andre, og det er laget genetiske risikoscorer for demens. Det forskes også på hva genetikken har å si for effekten av de modifiserbare faktorene. Altså, dersom man har høy genetisk risiko, er det da nyttig å være i fysisk aktivitet, senke blodtrykket osv.? Et av de mest kjente genene vi kjenner til når det gjelder risiko for demens er APOE ε4. Dette genet er vist å gi økt risiko for demens, men i rapporten fra Lancet (som omtalt ovenfor) viser de at risikoen for demens er modifiserbar uavhengig av APOE ε4 status. Det betyr at uavhengig av den genetiske statusen, så vil man ha effekt av å optimalisere de modifiserbare faktorene. Selv om det fortsatt er mye vi ikke vet om utviklingen av demens, har vi identifisert flere faktorer som påvirker risiko for sykdommen. Dette gir viktige muligheter for å fremme hjernehelse i befolkningen fremover.
Motivere til å leve et liv som gir best mulig helse og livskvalitet
Sett i lys av den demografiske utviklingen – hvor vi de kommende årene blir flere og flere eldre, og antallet med demens i Norge vil øke (6) -, er det viktig at slike forskningsfunn og forskningsoppsummeringer når ut til befolkningen. Demens er en relativt vanlig sykdom, og blir vanligere jo eldre man blir. Dersom vi klarer å nå ut til flere med kunnskap, vil flere ha mulighet til å gjøre endringer i egen helse, og kanskje får den motivasjonen som trengs for endring.
At helse er et samspill mellom genetikk og miljø er kjent for mange, men når vi snakker om forebygging av komplekse sykdommer er det også en annen viktig ting man må tenke på. Man kan gjøre «alt riktig» og likevel få sykdommen, og på samme måte kan man gjøre «alt feil» og like vel ikke få sykdommen. I helse er det også flaks og uflaks, og faktorer man ikke kontrollerer. Veldig sjeldent kan man faktisk svare på nøyaktig hvorfor et bestemt individ fikk en bestemt sykdom.
Dette er viktig å kommunisere når man snakker om helsefremmende tiltak og forebygging av sykdom, nettopp fordi ingen skal gå rundt og føle på skyld, eller tenke at «det er min feil» at jeg fikk en gitt sykdom fordi jeg ikke var «flink nok» til å følge gitte helseråd. Vi skal forsøke å skape en motivasjon til å leve et liv som gir best mulig helse og livskvalitet både her og nå, men også for årene fremover, og som er bærekraftig for samfunnet vårt. Det er dette som gir en god helse for folk flest og en opplyst befolkning.
Referanser:
1. Dudbridge F. Power and predictive accuracy of polygenic risk scores. PLoS Genet. 2013;9(3):e1003348.
2. Lewis CM, Vassos E. Polygenic risk scores: from research tools to clinical instruments. Genome Medicine. 2020;12(1):44.
3. Parial LL, Lam SC, Ho JYS, Suen LKP, Leung AYM. Public knowledge of the influence of modifiable cardiovascular risk factors on dementia: a systematic literature review and meta-analysis. Aging Ment Health. 2021;25(8):1395–409.
4. Kivipelto M, Mangialasche F, Ngandu T. Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nat Rev Neurol. 2018;14(11):653–66.
5. Livingston G, Huntley J, Liu KY, Costafreda SG, Selbæk G, Alladi S, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2024 report of the Lancet standing Commission. Lancet. 2024;404(10452):572–628.
6. Gjøra L, Strand BH, Bergh S, Borza T, Brækhus A, Engedal K, et al. Current and Future Prevalence Estimates of Mild Cognitive Impairment, Dementia, and Its Subtypes in a Population-Based Sample of People 70 Years and Older in Norway: The HUNT Study. Journal of Alzheimer’s Disease. 2021;79:1213–26.